常染色体优势遗传-阵发性共济失调

考试成绩查询2020-09-23 20:56:09740

阵发性共济失调或间断共济失调,这是一个小组常染色体优势遗传这种疾病,显然遗传异质性和表型异质性。 在中心神经系统离子,钠,钾和钙通道的基因突变能够引起神经元恶化,引起不同离子通道疾病:

①神经元钠离子通道该病的代表是全身性癫痫高烧惊厥其他症状。

②神经元钾离子通道已发现各种疾病,例如良性家族新生儿性爱惊厥,帕金森这样的疾病阵发性共济失调工型,阵发性兄弟们在跳舞动伴阵发性共济失调,神经耳聋和前庭系统疾病等待。 钾密码通道许多基因其中有50多个基因它被克隆,其中KCNAl是阵发性共济失调第一类突变基因,第12页13。基因突变可能降低通道表达或改变通道门机构妨碍膜的去除极化与细胞兴奋性规定功能。 临床症状发生的主要原因是膜电位再次极化功能降低或消失。

③神经元钙离子通道出现在阵发性共济失调Ⅱ型家族偏瘫偏头痛脊髓小脑共济失调类型6。上述三个相等基因疾病,全部归因于19p时的钙通道基因(CACNAIA)不同突变引起。 另一种钙通道该病表现为特发性全身性癫痫和阵发性共济失调,是染色体2q22-23钙通道基因(4-亚基CACNB基因)的突变引起。

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